Skeletoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 537 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Diagnóstico etiológico de pacientes con deformaciones esqueléticas o problemas óseos de la que se sospecha una base genética. Incluye síndromes polimalformativos y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya afectación ósea.
Fenotipos incluidos
• Displasias óseas
• Craniosinostosis
• Secuencia de deformación por acinesia fetal
• Condrodisplasia punteada rizomélica
• Síndrome de contractura congénita letal
• Osteopetrosis
• Fibrodisplasia osificante
• Mucopolisacaridosis
• Enfermedades peroxisomales
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Osteogénesis imperfecta
• Trastornos de la glicosilación
• Síndrome de sinostosis múltiple
• Dislocaciones articulares múltiples
• Artrogriposis múltiple
• Chondrodysplasia punctata
• Síndrome de pterigio múltiple
• Síndrome orofaciodigital
• Síndrome de Joubert
Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
537 genes
Teléfono laboratorio: 646 684 540
Teléfono móvil: 629 636 029
Correo electrónico: info@genome4care.com