Descripción de la prueba
La infertilidad es la dificultad para lograr o mantener un embarazo. Los problemas de fertilidad se pueden presentar en mujeres y en hombres, y pueden tener muchas causas.
Existen alteraciones genéticas concretas, más allá de alteraciones en la arquitectura del genoma (cariotipo), que repercuten también en la capacidad reproductiva. Estas alteraciones se deben a mutaciones en genes muy concretos y que deben ser evaluadas en una consulta de asesoramiento genético preconcepción.
Reproexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de >60 genes*, utilizando tecnologías de secuenciación masiva y protocolos bioinformáticos de diseño propio.
Nuestro análisis permite detectar variantes puntuales (SNVs), deleciones e inserciones (INDELs) y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales más relevantes.