Descripción de la prueba
Otoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de todos los genes conocidos hasta el momento implicados en el desarrollo de trastornos auditivos. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), deleciones e inserciones (INDELs) y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Pacientes con problemas auditivos en los que se sospecha una base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya pérdida auditiva.
Tiempo de respuesta: 2-12 semanas
Cobertura media: ~100X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs