Descripción de la prueba
La predisposición genética es una causa importante de cáncer en la infancia y adolescencia. Ya se han descrito una gran cantidad de genes de predisposición al cáncer y sus síndromes asociados y recientes investigaciones indican que una proporción considerable de los cánceres infantiles se deben a mutaciones en la línea germinal o en mosaico en los genes de predisposición al cáncer.
El cáncer del adulto ocurre por la acumulación a lo largo del tiempo de mutaciones somáticas en genes oncogénicos o supresores tumorales hasta que una célula normal se convierte en una célula aberrante y descontrolada que se divide sin control hasta el punto de invadir tejidos y enviar células a conquistar otras zonas del cuerpo (metástasis).
Fue en la década de los 70 donde se descubrió por primera vez la relación entre aberraciones específicas del ADN y el cáncer. Como consecuencia, las proteínas oncogénicas se convirtieron en el foco del desarrollo terapéutico destinado a inactivar sus funciones aberrantes y detener la progresión tumoral, lo que marcó el comienzo de nuevos paradigmas de diagnóstico y tratamiento del cáncer que implicaban la secuenciación del ADN.
Oncoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de >500 genes asociados a cáncer que poseen una actividad documentada relevante en el desarrollo de esta enfermedad (proyecto COSMIC: Catalogue of Somatic Mutation in Cancer). Muchos de estos genes son comunes a diferentes tipos de cáncer y otros específicos para determinados tipos. Nuestro análisis bioinformático nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales. Este panel no detecta fusiones oncogénicas ni cambios estructurales, así que esta prueba debe complementarse con Cariomap (mapeo óptico del genoma).
“La única droga que es correcta es la que es correcta para tu tumor, no la que es ligeramente mejor para un montón de tumores de aspecto similar”.
Dr. Jeffrey P. Grenfield, Oncogenómica de precisión en pediatría: una reflexión personal.