Descripción de la prueba
Oftalmoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de todos los genes conocidos hasta el momento implicados en el desarrollo de distrofias retinianas. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), deleciones e inserciones (INDELs) y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Pacientes con problemas de visión u otras enfermedades oftalmológicas de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya pérdida visual.
Tiempo de respuesta: 2-12 semanas
Cobertura media: ~100X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs