Metaboexoma

Descripción de la prueba

 

Metaboexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 110 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones

 

Diagnóstico etiológico de pacientes con enfermedades metabólicas que cursan con descompensación metabólica aguda.

 

Fenotipos incluidos

• Hipoglucemia

• Hiperglucemia (diabetes neonatal)

• Acidosis metabólica

• Cetoacidosis

• Hiperamoniemia

• Cianosis

 

Tiempo de respuesta: 2-8 semanas

Cobertura media: ~200X

Variantes: SNVs | INDELs | CNVs

110 genes

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Referencias

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