Descripción de la prueba
Anemiaexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 170 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Diagnóstico etiológico de pacientes con anemia de la que se sospecha una base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya anemia severa.
Fenotipos incluidos
• Anemia diseritropoyética
• Anemia hemolítica
• Anemia sideroblástica
• Anemia megaloblástica
• Anemia de Fanconi
• Anemia de Diamond-Blackfan
• Eliptocitosis, Estomatocitosis, Esferocitosis
• Alfa talasemia
• Beta talasemia
• Anemia de las células falciformes
• Síndrome hemolítico urémico
• Porfiria
• Sensibilidad a la primaquina
• Defectos de la telomerasa: anemia aplásica
• Síndrome autoinmune linfoproliferativo
• Síndromes de fallo medular
Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
170 genes