Diagnóstico genético de enfermedades musculares
Existen muchos trastornos genéticos que afectan a los músculos del cuerpo humano, a su estructura y a su correcto funcionamiento: diferentes tipos de miopatías y distrofias musculares, enfermedades de los canales iónicos, hipertermia maligna y síndromes miasténicos causados por defectos en la unión neuromuscular.
La debilidad muscular, los espasmos, los calambres y el entumecimiento son características comunes a todos estos trastornos. Estos trastornos son raros y a menudo graves, y afectan a niños y adultos con una carga considerable para los pacientes, sus familias y los sistemas de salud pública.
Hasta hace unos años alcanzar un diagnóstico en estos pacientes era extremadamente difícil. Una de las razones era que, por ejemplo, algunos de los genes más grandes del ser humano están implicados en estas enfermedades. Trastornos como distrofia muscular de Duchenne que abarca más de 2,3 Mb con 79 exones, las titinopatías provocadas por mutaciones en el gen más grande conocido, la titina o TTN, con 363 exones con un marco de lectura abierto que abarca más de 100 Kb, el gen NEB con 183 exones y RYR1 con 106 exones.
El análisis de estos genes con secuenciación clásica era impracticable en términos de coste y tiempo. Otra razón que impedía un diagnóstico rápido era el hecho de que la mayoría presentaba características clínicas e histopatológicas inespecíficas. Por ejemplo, las revisiones de casos con miopatías congénitas que generalmente se subclasifican en miopatías nemalínicas, centrales o centronucleares no revelan signos específicos en casi la mitad de ellos, mientras que otros pacientes tienen manifestaciones clínicas e histopatológicas diversas pero superpuestas.
Otra problemática en estas enfermedades es que en algunas de ellas las variantes más comunes no son mutaciones puntuales sino deleciones o duplicaciones que la secuenciación clásica no podía detectar, por lo que se tenía que utilizar otra tecnología, también laboriosa. Por ejemplo, del 60 al 65% de los pacientes con distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y BMD) tienen deleciones en el gen de la distrofina y del 5 a 15% presenta duplicaciones.
Con la secuenciación de alto rendimiento podemos detectar en una sola prueba y un tiempo muy corto todo tipo de mutaciones en los genes asociados a estas enfermedades.
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