Diagnóstico genético de enfermedades inmunológicas
Las inmunodeficiencias primarias son defectos de funcionamiento del sistema inmunológico que dan como resultado una predisposición a la infección y con frecuencia van acompañadas de una propensión a la autoinmunidad y/o la desregulación inmunitaria.
Las inmunodeficiencias primarias se pueden dividir en inmunodeficiencias innatas, deficiencias fagocíticas, deficiencias del complemento, trastornos de las células T y células B (inmunodeficiencias combinadas), deficiencias de anticuerpos e inmunodeficiencias asociadas con síndromes. Muchas veces también se incluyen enfermedades de desregulación inmune y trastorno autoinflamatorio, aunque la inmunodeficiencia en estos trastornos a menudo es secundaria a la autoinmunidad o desregulación inmune y / o inmunosupresión secundaria utilizada para controlar estos trastornos.
Las inmunodeficiencias primarias congénitas típicamente se manifiestan al principio de la vida, aunque cada vez se reconocen más casos de aparición tardía. El diagnóstico temprano de inmunodeficiencias congénitas es esencial para un manejo óptimo de la enfermedad y un mejor pronóstico.
La primera inmunodeficiencia genética primaria, la agammaglobulinemia de Bruton, junto con la primera terapia etiológica exitosa, el reemplazo de inmunoglobulina intravenosa, se definieron en 1952. Sin embargo, pasaron cuatro décadas antes de que las tecnologías genéticas y moleculares avanzaran lo suficiente como para permitir la identificación del gen causante, la tirosina quinasa de Bruton, BTK.
En los últimos 5 años, las nuevas tecnologías para la investigación del genoma han dado como resultado una gran cantidad de nuevos genes causantes de inmunodeficiencias y enfermedades inmunorreguladoras y a una explosión de conocimientos sobre la regulación inmunitaria humana.
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