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28 Oct

Fuente: ABC (https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-mas-300-millones-personas-mundo-tienen-misma-enfermedad-201910241342_noticia.html) Por vez primera, gracias al trabajo del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (Inserm), la base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre las enfermedades raras tomados de la literatura científica, ha permitido obtener...

07:24 / BLOG
23 Oct

Fuente: El Español (https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20191021/nueva-tecnica-borra-adn-defectuoso-enfermedades-geneticas/438457199_0.html) El estudio ha sido publicado en la revista Nature (https://www.doi.org/10.1038/s41586-019-1711-4) Científicos del Instituto Broad en Cambridge (EEUU) han desarrollado una nueva y versátil tecnología que expande los tipos de ediciones genómicas que se pueden realizar y evita roturas de ADN de doble cadena,...

12:57 / BLOG
12 Oct

Fuente: El País (https://elpais.com/elpais/2019/10/11/ciencia/1570812458_103702.html#?ref=rss&format=simple&link=guid). Los resultados han sido publicados en la revista científica The New England Journal of Medicine (https://www.doi.org/10.1056/NEJMoa1813279). Mila Makovec es una niña de ocho años que vive con su madre en Longmont, una pequeña ciudad en el interior de Estados Unidos. Cuando tenía tres...

10:35 / BLOG
27 Sep

Fuente: La Razón (https://www.larazon.es/atusalud/cientificos-espanoles-corrigen-la-anemia-de-fanconi-usando-crispr-GD25042062) El avance ha sido publicado por la revista científica Cell Stem Cell (https://doi.org/10.1016/j.stem.2019.08.016) Una novedosa manera de editar el genoma con la tecnología Crispr ha permitido corregir el defecto de las células madre de la sangre de pacientes con anemia de Fanconi, una...

10:48 / BLOG
26 Sep

Fuente: Europa Press (https://www.europapress.es/murcia/noticia-izpisua-desarrolla-herramienta-avanzada-edicion-genica-curar-enfermedades-raras-20190925143700.html) El avance ha sido publicado por la revista científica Cell Research (https://doi.org/10.1038/s41422-019-0213-0) El equipo de científicos liderado por el doctor Juan Carlos Izpisua, profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute y Catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM, ha...

06:16 / BLOG
03 May

Fuente: Libertad Digital (https://www.libertaddigital.com/ciencia-tecnologia/salud/2019-04-25/un-nino-con-leucemia-se-cura-con-una-nueva-terapia-genetica-1276637223/) El Hospital Sant Joan de Déu de Esplugas de Llobregat (Barcelona) ha tratado con éxito al primer paciente pediátrico con leucemia linfoblástica aguda que ha recibido la terapia genética CAR-T 19 por primera vez bajo la cobertura del Sistema Nacional de Salud...

06:45 / BLOG
28 Feb

Fuente: El País (https://elpais.com/politica/2017/05/24/actualidad/1495628620_746179.html) Se considera que una enfermedad es poco frecuente (también llamada rara) cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Eso las hace poco atractivas para la investigación, ya que el potencial mercado de un remedio sería muy reducido. Pero, a ese problema,...

12:28 / BLOG
28 Feb

Fuente: El País (https://elpais.com/elpais/2017/01/25/ciencia/1485363333_636793.html) Una de cada 10.000 personas nace con atrofia muscular espinal (AME), un defecto de las neuronas motoras que arrebata la fuerza a los músculos, limita la movilidad y acaba matando por asfixia. Pocos de los niños que la sufren superan los dos...

12:26 / BLOG
28 Feb

Fuente: El país (https://elpais.com/elpais/2019/01/23/ciencia/1548272347_448618.html) “Nacer con un padre viejo es más peligroso que nacer con una madre vieja”, advierte Kári Stefánsson. No es una revelación para los especialistas, pero el equipo de este genetista islandés lo ha determinado con una precisión asombrosa. Su grupo, armado con datos...

12:19 / BLOG