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Ago Comienza la era tridimensional de la genómica: Resolverá muchos interrogantes y misterios de las enfermedades
Aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedades genéticas raras no diagnosticadas alcanzan un diagnóstico a través de las pruebas más amplias que existen en este momento: exoma y genoma completo. ¿Y el otro 50%? Donde están escondidas esas mutaciones o eventos genómicos que causan la enfermedad y que no se leen directamente en el código de letras del genoma unidimensional. Las respuestas comenzarán a revelarse a partir de la imagen tridimensional del genoma humano.
Hasta ahora, para simplificar la genética (y porque hasta ahí alcanzábamos a ver con las tecnologías que teníamos) trabajábamos sobre un genoma unidimensional, es decir, como una larguísima molécula lineal de 4 letras. Eventos y variantes raras en esta molécula lineal tratábamos de relacionarlas con enfermedades. Pero siempre hemos estado en la punta del iceberg. El iceberg es obviamente tridimensional y dos equipos de España y Estados Unidos han conseguido desarrollar una tecnología para “ver” el genoma en su forma tridimensional real.
Esta estructura 3D del genoma humano va a ser esencial para comprender la causa de muchas enfermedades tanto monogénicas como oligogénicas, para entender la penetrancia incompleta, para desentrañar enfermedades causadas por ausencia de expresión génica, pero sin variación genética ni epigenética identificada. En definitiva, para entrar en ese nuevo mundo que se nos escondía hasta el momento. Comenzaremos a ver la estructura completa del iceberg y esto tendrá consecuencias definitivas sobre nuestra salud. El genoma, por lo visto, tiene forma de ovillo, pero las secuencias de ADN no están situadas de forma caótica ni mucho menos, sino que responden a un orden matemático fractal que evita que se formen nudos. El ovillo no es estático, sino que está en continuo movimiento, sumamente controlado para encender y apagar los genes en el momento adecuado y en el tejido adecuado.
Con esta tecnología podremos cartografiar el genoma en 3D a una altísima resolución y resolveremos por fin problemas e interrogantes que, debido a nuestra visión unidimensional éramos incapaces de identificar. Entramos en una nueva era de la genómica y la genética y responderemos a grandes interrogantes que servirán para diagnosticar pacientes , y crear nuevas herramientas terapéuticas.