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Nov El diagnóstico para Delfi llegó desde Galicia
Fuente: GCiencia (https://www.gciencia.com/saude/o-diagnostico-para-delfi-chegou-desde-galicia/)
“Delfi nació con algo”, cuenta desde la ciudad de Treinta y Tres, en Uruguay, su madre, Soledad Hernández. “Al principio era solo hipotonía (debilidad muscular), y problemas respiratorios”, y desde ese momento “le diagnosticaron un montón de enfermedades que se fueron descartando por el camino”. A los seis meses llegaron las primeras pistas, con una biopsia muscular cuyos resultados apuntaban a una enfermedad de origen mitocondrial. “Pero ahí quedamos estancadas”. Y así pasaron casi 10 años, hasta hace unos días. El camino de Delfi se cruzó con el de los científicos José Tubío y Ana Fernández Marmiesse, que desde Santiago de Compostela dieron con la respuesta que esta familia llevaba mucho tiempo esperando.
A pesar de todo este tiempo sin respuestas, Soledad no paró. Hace unos meses decidió recorrer las redes sociales para encontrar una solución. Una de las publicaciones de la página de Facebook “Un diagnóstico para Delfi” alcanzó un gran impacto y llegó hasta un médico uruguayo que vive en España. Fue él quien contactó con José Tubío y con Ana Marmiesse, experta en enfermedades raras del laboratorio Genomas y Enfermedad (G&E) del CiMUS de Santiago.
“Se pidieron unas muestras, que llegaron hace unas semanas, y analizamos su ADN para comprobar qué variantes había en el genoma de Delfi que pudiesen coincidir con los síntomas que presentaba”, explica la doctora Marmiesse. Fue un proceso relativamente rápido (15 días), que en Santiago fue posible gracias a las herramientas genómicas de las que dispone G&E, que fueron optimizadas para alcanzar de una forma rápida y certera el diagnóstico deste tipo de enfermedades. Con todo, en otros países, como es el caso de Uruguay, es bastante más complicado acceder a un diagnóstico molecular.
“Fue un ‘eureka’ total, porque la variante que encontramos ya estaba descrita en casos anteriores muy parecidos al de Delfi”, explica Ana Marmiesse. En concreto, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial por mutaciones en el gen SLC25A4. “En estes casos, los músculos no funcionan porque no funcionan las mitocondrias, que son las fábricas de energía de las células”. La enfermedad que padece Delfi, de la que solo existen unas decenas de casos en todo el mundo, provoca que tenga que desplazarse en una silla de ruedas y vivir conectada a un respirador.
Siguientes pasos
El diagnóstico para Delfi supone un obstáculo menos, aunque todavía queda mucho para una posible cura. “Es un pequeño alivio, porque siempre insistimos en que sin diagnóstico no hay tratamiento”, recuerda Soledad. Ana Marmiesse añade que “ahora podemos evitar intervenciones o tratamientos innecesarios y que no serían efectivos, y realizar un consejo genético adecuado, para impedir que pueda haber más casos en la familia”.
En el caso de Delfi, como en tantas otras personas afectadas por enfermedades raras, la terapia génica es una gran esperanza. “Cada vez son más las enfermedades que se afrontan con esta terapia, y en el futuro se salvarán muchas vidas. Así como la gente dejó de morir por infecciones gracias a los antibióticos, es posible que en el futuro mucha gente como Delfi se pueda salvar con estes tratamientos”.
Laboratorios como Genomas y Enfermedad diagnostican todos los años a cientos de personas afectadas por enfermedades raras, en su mayoría niños y niñas que llegan a ellos con sus familias después de años de incerteza y un importante deterioro. El gran avance de la genómica permite que estos diagnósticos se realicen cada vez con más rapidez, evitando, como explica la doctora Marmiesse, actuaciones contraproducentes y, en algunos casos, la posibilidad de desarrollar tratamientos que frenen o incluso curen la enfermedad.