Neuroexoma

Descripción de la prueba

Neuroexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 1.467 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.

Indicaciones

Diagnóstico etiológico de pacientes con enfermedades neurológicas de base genética. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya síntomas neurológicos importantes.

Fenotipos incluidos

• Epilepsia

• Discapacidad intelectual

• Hipereplexia

• Neurodegeneración

• Leucodistrofia, hipomielinización

• Parálisis cerebral

• Trastornos del comportamiento

• Trastornos del espectro autista (ASD)

• Ataxia

• Distonía

• Corea

• Paraparesia espástica

• Neuropatías, Charcot Marie Tooth

• Atrofia muscular espinal

• Trastornos de la neurona motora

• Trastornos de la morfogénesis cerebral

• Demencia, alzheimer, parkinson

Tiempo de respuesta en 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
1467 Genes

¿Necesitas preguntarnos por esta prueba? No dudes en ponerte en contacto.

Teléfono laboratorio: 646 684 540
Teléfono móvil: 629 636 029
Correo electrónico: info@genome4care.com