Indicaciones
Reproducción asistida
Cuando una pareja tiene problemas para conseguir un embarazo y acude a un centro de reproducción asistida, es posible que el especialista recomiende realizar una serie de pruebas de fertilidad que permitan orientar el diagnóstico y las posibilidades de embarazo con un tratamiento de reproducción asistida. Una prueba muy frecuente es el análisis del cariotipo a ambos integrantes de la pareja.
Este análisis consiste en examinar los cromosomas en una muestra de células para descubrir posibles anomalías genéticas que puedan explicar la esterilidad o infertilidad tanto en el hombre como en la mujer. Estas alteraciones estructurales en el ADN cromosómicas pueden inducir, en el caso de las mujeres, abortos de repetición, fallos ováricos o fallos de implantación, y en el caso de los hombres, a alteraciones graves de la calidad seminal o esterilidad por azooespermia. Además, analizar el cariotipo de la pareja antes de un tratamiento de reproducción asistida es fundamental para detectar posibles malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias en el futuro hijo y orientar mejor el tratamiento de reproducción asistida.
Cáncer
Las variantes estructurales en el DNA se han manifestado en los últimos años como causantes del proceso canceroso, e indicativas tanto del diagnóstico como del pronóstico y tratamiento de los diferentes tipos de cáncer. CarioMAP te permite conocer el repertorio completo de reordenamientos de ADN presentes en el genoma de la célula cancerosa y ausentes en el genoma de las células “normales” del mismo paciente e incluso puede detectar diferentes líneas celulares dentro del mismo tumor con repertorios mutacionales diferentes.
Desde hace años el cariotipo clásico se considera una prueba esencial en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las neoplasias hematológicas: síndromes mieloproliferativos, linfomas, leucemias, mielomas… Sin embargo el cariotipo clásico presenta grandes limitaciones tanto durante el procesamiento de la muestra como en la capacidad de detección de dichas variantes. CarioMAP representa un salto adelante para estos pacientes y sus especialistas.
Enfermedades raras
Las variantes estructurales del genoma son responsables de muchas enfermedades congénitas, tanto de herencia mendeliana (recién nacidos con síndromes polimalformativos; pacientes pediátricos con enfermedades del neurodesarrollo: epilepsia) como de herencia aparentemente más compleja como el autismo, el TDHA y las enfermedades mentales. A pesar de saberse que estas variantes podrían explicar un porcentaje importante de casos de enfermedades raras sin diagnóstico, éstas han sido exploradas en mucha menor medida que otros tipos de variantes. En comparación con CarioMAP, las pruebas utilizadas hasta el momento para detectar este tipo de variantes (cariotipo clasico, array, FISH) presentan muchas limitaciones.
Asímismo hace tiempo que se conocen unas enfermedades (pediátricas y del adulto) producidas por expansion de repeticiones trinucleotídidas como el síndrome X-frágil, Ataxia de Friedreich; ataxias espinocerebelosas, distrofias miotónicas, etc.
Tiempo de respuesta: 4-12 semanas
Cobertura media: 100X (germinal) y 400X (mosaicismo)
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs | SVs
