Descripción de la prueba
Inmunoexoma analiza simultáneamente las zonas codificantes de 288 genes, utilizando tecnologías de secuenciación y protocolos de diseño propio. Nuestro análisis bioinformático exclusivo nos permite detectar variantes puntuales (SNVs), pequeñas deleciones e inserciones (INDELs), y variantes en el número de copias (CNVs). Las variantes detectadas son filtradas, priorizadas y clasificadas de acuerdo con las recomendaciones científicas internacionales.
Indicaciones
Diagnóstico etiológico de pacientes con trastornos del sistema inmune. Incluye síndromes y enfermedades del metabolismo cuyo curso clínico incluya disfunción del sistema inmune.
Fenotipos incluidos
• Inmunodeficiencias congénitas
• Síndrome del linfocito desnudo
• Síndromes linfoproliferativos
• Agamaglobulinemias
• Neutropenias congénitas
• Inmunodeficiencias combinadas severas
• Inmunodeficiencias combinadas en síndromes
• Deficiencias de la adhesión de leucocitos
• Síndromes de fallo medular
• Deficiencias del factor del complemento
• Defectos en la regulación del complemento
• Enfermedad crónica granulomatosa
• Anemia de Fanconi
• Diskeratosis congénita
• Defectos del Timo
• Síndrome Hiper IgE
• Síndrome autoinmune linfoproliferativo
• Enfermedad autoimmune multisistémica de aparición en la infancia
Tiempo de respuesta: 2-8 semanas
Cobertura media: ~200X
Variantes: SNVs | INDELs | CNVs
288 genes